Les inclusions - Les médecins de la région, généralistes ou spécialistes, déclarent les patients au registre. Pour être inclus dans le registre, les patients doivent :
- •résider en Languedoc-Roussillon
- •signer un consentement éclairé
- •présenter les signes cliniques et ou biologiques caractéristiques de l'hémochromatose
Bilan - En décembre 2007, le registre comprenait 362 patients, parmi ceux-ci, 138 femmes et 224 hommes. L’âge moyen au diagnostic est de 49,5 ans, la répartition par classes d'âge, montre toujours une majorité de sujets de plus de 50 ans. Les patients sont répartis en 4 stades de sévérité (ces stades ont été définis par le rapport de la Haute Autorité de Santé, HAS dans les recommandations 2005 sur la prise en charge de l'hémochromatose), une majorité de patients du registre est au stade 3 (signes biologiques + signes cliniques pouvant affecter la qualité de vie) ou au stade 2 (signes biologiques isolés). Les formes les plus sévères (stade 4) représentent 17% des cas et 3,7% seulement des sujets sont asymptomatiques (stade 1). Ces derniers sont habituellement dépistés par le biais des enquêtes familiales.
Enquêtes familiales - Elles sont fondamentales. L'enquête familiale doit permettre de dépister des sujets jeunes ne présentant pas encore de symptôme afin de prévenir la survenue de complications de la maladie. Dans le registre, 47% des sujets ont un parent porteur d'une hémochromatose. Depuis le 1er mai 2007, l'assurance maladie rembourse le test génétique de l'hémochromatose, ce qui devrait largement faciliter le dépistage familial.
Traitement - Plus de 70% des patients inclus dans le registre bénéficient de saignées. Les sujets non saignés sont aux premiers stades de sévérité, ou viennent d'être diagnostiqués.
Avenir - Les objectifs du registre ne sont pas encore atteints car, malgré les déclarations régulières, environ 140 autres patients de la région ne sont toujours pas inclus. Il s'agit surtout de dossiers incomplets. Ce travail de recueil des données se poursuit en collaboration avec les médecins hospitaliers, les médecins libéraux, les laboratoires, l'association Hémochromatose France, de façon à obtenir des données fiables sur l'épidémiologie de l'hémochromatose dans cette région.
Florence Rousseau
Si vous habitez la région Languedoc Roussillon (départements 11, 30, 34, 48, 66) et que vous n'êtes pas encore inclus dans le registre, n'hésitez pas à contacter l'Association ou directement :
Dr Patricia Martinez, Registre régional des Hémochromatoses
Laboratoire d'hématologie
CHU, Hôpital St Eloi, Avenue Fliche, 34295 MONTPELLIER cedex 05
Fax : 04.67.33.70.36 - tél. 04.67.33.70.31