"C'était le cas du malade que vous avez vu au n°3 de la salle Sainte Agnès ... entré le 24 mars dernier ; j'avais été frappé par sa maigreur et son état de fièvre ... âgé de 28 ans ..., privé d'ouvrage ..., réduit à se faire porteur de journaux... Cinq semaines plus tard, soif ardente, perte de l'appétit ... démarche chancelante, figure triste, langue sèche et râpeuse, saignements de nez. Son foie était volumineux, remarquablement dur ; il débordait les fausses côtes de trois travers de doigts et envahissait l'épigastre. Il n'était ni bosselé, ni douloureux. Le pouls était à 112, petit ..., la peau chaude et sèche ... Il buvait neuf à dix litres de liquide et rendait une quantité équivalente d'urines ... Nous avions affaire à un diabète sucré. Je prescris 10 g de craie lavée par jour ... j'essayai les aspirations d'oxygène ... sans amélioration ... Deux jours plus tard, il mourait dans un état de "confusion" après cinq semaines de maladie ... Il est bon d'ajouter que cet homme m'avait frappé dès son entrée par la coloration presque bronzée de son visage et la couleur noirâtre de son pénis.
A l'autopsie ... le foie avait doublé de volume ... le lobe gauche s'étendait jusqu'à la rate ... granuleux, couleur d'un gris jaunâtre uniforme, sa densité considérable ... Il avait une cirrhose hypertrophique. Il "criait" sous le scalpel ... et la coupe était granuleuse ... Au microscope, les cellules hépatiques ... avaient augmenté de volume et de nombre ».
Voilà la première description de l'hémochromatose héréditaire : diabète sucré, coloration bronzée du visage, gros foie cirrhotique, couleur gris jaunâtre à la coupe (donc bronzé), surcharge des cellules du foie, d'où le terme longtemps utilisé de cirrhose bronzée pour décrire l'HH. Le deuxième malade décrit par TROISIER en 1871 est beaucoup plus caractéristique : mélanodermie (teint brun) généralisée, diabète sucré grave car amaigri, gros foie brun rougeâtre dû à des granulations pigmentaires en amont dans le foie …
La présence de fer dans les cellules ne sera décrite que par Sheldon en 1936, le terme d'hémochromatose sera introduit par Daniel Von Recklinghausen. Les premières saignées furent faites en 1936. Il était impossible de faire un diagnostic précoce en 1871 et pire en 1865 !