Méthode
Enquête nationale par questionnaire recueilli auprès des membres de l’Association Hémochromatose France. Ce questionnaire a été élaboré afin d’obtenir des données générales sur l’hémochromatose et des informations portant sur les complications articulaires et osseuses de cette pathologie. Afin de comparer ces données, les mêmes informations ont été obtenues auprès d’une population témoin. Les variables sont exprimées en moyenne ± ET, ou pourcentage. Les comparaisons et les corrélations ont été faites à l’aide de test du Qhi2, de tests paramétriques ou non paramétriques selon la distribution gaussienne ou non des variables.
Résultats
Les données de 306 patients HFE1 et 303 contrôles ont été analysées. La moyenne d’âge dans le groupe HFE1 (52,6% d’hommes) était respectivement de 60,1± 11,34 ans et de 59,63± 11,6 ans dans le groupe témoin (57,8% d’hommes)(p=0,56). 77% des patients HFE1 étaient homozygotes C282Y et 18% étaient doubles hétérozygotes C282Y/H63D. Leur ferritine au diagnostic était de 1556±1623 µg/l. Le délai entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic était de 8,6±8 années. Les symptômes altérant le plus la qualité de vie des patients HFE1 étaient les douleurs articulaires (57%) et l’asthénie (33%).
Un diagnostic d’ostéoporose a été porté chez 23,3% des patients HFE1 vs. 4,6% chez les témoins (p<0,0001)(OR=6,26 ; IC95% 3,44-11,4). La prévalence des fractures de poignet, de hanche et vertébrale étaient respectivement dans les deux groupes: 12,4% vs. 7,6% (p=0,045)(OR=1,73 ; IC95% 1,01-2,99), 2,6% vs. 2% (p=0,59), et 7,2% vs. 3,6% (p=0,05)(OR= 2,06 ; IC95% 0,98-4,33). En analyse multivariée (ajustement pour l’âge, le sexe, le BMI et les ATCD familiaux de fracture chez la mère), seule la prévalence des fractures du poignet tendait à être plus élevée chez les patients HFE1 : OR=1,65 ; IC95% 0,94-2,9).
Un diagnostic d’arthrose a été porté chez 50,5% des patients HFE1 vs. 28,9% chez les témoins (p<0,0001)(OR=2,5 ; IC95% 1,79-3,5). La prévalence des prothèses de hanche (PTH), de genoux (PTG) et de cheville était respectivement dans les deux groupes de: 11,1% vs. 2,3% (p<0,0001)(OR=5,29 ; IC95% 2,3-12,12), 3,3% vs. 0,7% (p=0,03)(OR=5.08 ; IC95% 1.1-23.4), et 1% vs. 0,3% (p=0,62). En analyse multivariée (ajustement pour l’âge, le sexe et le BMI), ces différences restaient significatives.
Enfin, le taux de ferritine au diagnostic chez les patients HFE1 était significativement corrélé au diagnostic d’ostéoporose (p=0,004), à la présence de fractures (p=0,03), à la présence d’une arthrose (p<0,0001) et d’une PTH (p=0,011).
Conclusion. Ce travail est la première étude cas-contrôle menée sur les complications rhumatologiques de l’hémochromatose génétique. Ses résultats mettent en évidence la sévérité de l’arthropathie hémochromatosique, et une probable association entre surcharge en fer et ostéoporose fracturaire.
Bulletin bimestriel AHF n° 106 - Décembre 2009